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Enfermedad genética

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Y VEREMOS COMO LOS PUEDO AYUDAR.

SU AMIGO DE SIEMPRE MARIO VIDES.

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Contenido

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Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

[editar] Causas

Hay varias causas posibles:

Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

También se puede decir que la enfermedad genetica es una condicion paleolitica, es es decir causada por una alteracion del genoma. Una enfermedad genetica puede ser hereditaria o no si el gen alterado esta presente en las celulas germinales

[editar] Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

[editar] Algunas enfermedades genéticas

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P	15
Síndrome de Turner	C	X

P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

[editar] Neurológicas

[editar] Endocrinología y metabolismo

[editar] Enfermedades respiratorias

[editar] Enfermedades del sistema inmune

Asma
Ataxia telangiectasia
Síndrome autoinmune poliglandular
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Síndrome de DiGeorge
Inmunodeficiencia con hiper-IgM
Leucemia mieloide crónica
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
AQUI LES QUERIA HACER UNA OBSERVACION, COMO MAESTRO TENGO UN METODO LLAMADO "CIFRO PARA PIANO Y TECLADOS" Y GRACIAS A DIOS HA TENIDO EFECTOS CON NIÑOS CON SINDROMES VARIOS, SE LOS CUENTO POR SI ALGUNA PERSONA ESTA INTERESADA EN RECIBIR INFORMACION,
QUE SE COMUNIQUEN CONMIGO OK. TEL.(502) 578.413.99 O ESCRIBIENDO A rolandovides@yahoo.com. Y CON GUSTO LOS ATENDERE.
SU AMIGO MARIO VIDES.